Čo je to chromozóm? Sada chromozómov. Pár chromozómov

Dedičnosť a variabilita v živej prírode existuje vďaka chromozómom, génom, (DNA). Ukladá sa a prenáša sa ako reťazec nukleotidov ako súčasť DNA. Akú úlohu v tomto fenoméne zohrávajú gény? Čo je to chromozóm z hľadiska prenosu dedičných vlastností? Odpovede na otázky, ako sú tieto, poskytujú pohľad na princípy kódovania a genetickú diverzitu na našej planéte. Do značnej miery závisí od toho, koľko chromozómov je zahrnutých v súbore a od rekombinácie týchto štruktúr.

Z histórie objavu „častíc dedičnosti“

Pri štúdiu rastlinných a živočíšnych buniek pod mikroskopom mnohí botanici a zoológovia v polovici 19. storočia upozorňovali na najtenšie vlákna a najmenšie prstencové útvary v jadre. Častejšie ako iní je nemecký anatóm Walter Flemming označovaný za objaviteľa chromozómov. Bol to on, kto použil anilínové farbivá na ošetrenie jadrových štruktúr. Flemming nazval objavenú látku „chromatín“ pre jej schopnosť farbiť. Pojem „chromozómy“ zaviedol do vedeckého používania v roku 1888 Heinrich Waldeyer.

Belgičan Eduard van Beneden v rovnakom čase ako Flemming hľadal odpoveď na otázku, čo je to chromozóm. O niečo skôr nemeckí biológovia Theodor Boveri a Eduard Strassburger uskutočnili sériu experimentov dokazujúcich individualitu chromozómov a stálosť ich počtu v rôznych druhoch živých organizmov.

Predpoklady chromozomálnej teórie dedičnosti

Americký výskumník Walter Sutton zistil, koľko chromozómov obsahuje bunkové jadro. Vedec považoval tieto štruktúry za nositeľov jednotiek dedičnosti, charakteristík organizmu. Sutton zistil, že chromozómy pozostávajú z génov, prostredníctvom ktorých sa vlastnosti a funkcie prenášajú na potomkov od ich rodičov. Genetik vo svojich publikáciách uvádzal opisy chromozómových párov a ich pohyb pri delení bunkového jadra.

Bez ohľadu na jeho amerického kolegu, prácu v rovnakom smere vykonával Theodore Boveri. Obaja vedci vo svojich prácach študovali problematiku prenosu dedičných charakteristík a formulovali hlavné ustanovenia o úlohe chromozómov (1902-1903). Ďalší rozvoj Boveri-Suttonovej teórie prebiehal v laboratóriu nositeľa Nobelovej ceny Thomasa Morgana. Vynikajúci americký biológ a jeho asistenti vytvorili množstvo vzorov umiestnenia génov na chromozóme a vyvinuli cytologický základ, ktorý vysvetľuje mechanizmus zákonov Gregora Mendela, zakladateľa genetiky.

Chromozómy v bunke

Štúdium štruktúry chromozómov začalo po ich objavení a popise v 19. storočí. Tieto telieska a vlákna sa nachádzajú v prokaryotických organizmoch (nejadrových) a eukaryotických bunkách (v jadrách). Štúdium pod mikroskopom umožnilo zistiť, čo je chromozóm z morfologického hľadiska. Ide o pohyblivé vláknité teleso, ktoré je viditeľné počas určitých fáz bunkového cyklu. V interfáze je celý objem jadra obsadený chromatínom. Počas iných období sú chromozómy rozlíšiteľné vo forme jednej alebo dvoch chromatidov.

Tieto útvary sú lepšie viditeľné pri delení buniek – mitóze alebo meióze. V eukaryotických bunkách možno často pozorovať veľké chromozómy s lineárnou štruktúrou. U prokaryotov sú menšie, aj keď existujú výnimky. Bunky často obsahujú viac ako jeden typ chromozómov, napríklad mitochondrie a chloroplasty majú svoje malé „častice dedičnosti“.

Tvary chromozómov

Každý chromozóm má individuálnu štruktúru a líši sa od ostatných vo svojich farebných znakoch. Pri štúdiu morfológie je dôležité určiť polohu centroméry, dĺžku a umiestnenie ramien vzhľadom na zúženie. Sada chromozómov zvyčajne obsahuje nasledujúce formy:

• metacentrické alebo rovnaké ramená, ktoré sa vyznačujú stredným umiestnením centroméry;
• submetacentrické alebo nerovnaké ramená (konstrikcia je posunutá smerom k jednej z telomér);
• akrocentrický alebo tyčinkovitý, v ktorom je centroméra umiestnená takmer na konci chromozómu;
• posiaty ťažko definovateľným tvarom.

Funkcie chromozómov

Chromozómy pozostávajú z génov - funkčných jednotiek dedičnosti. Teloméry sú konce ramien chromozómov. Tieto špecializované prvky slúžia na ochranu pred poškodením a zabraňujú zlepeniu úlomkov. Centroméra plní svoje úlohy počas zdvojenia chromozómov. Má kinetochore a práve k nemu sú pripevnené vretenové štruktúry. Každý pár chromozómov je individuálny v mieste centroméry. Vretienkové vlákna fungujú tak, že jeden chromozóm po druhom ide do dcérskych buniek, nie oba. Rovnomerné zdvojenie počas delenia je zabezpečené počiatkami replikácie. Duplikácia každého chromozómu začína súčasne na niekoľkých takýchto bodoch, čo výrazne urýchľuje celý proces delenia.

Úloha DNA a RNA

Čo je chromozóm a akú funkciu plní táto jadrová štruktúra, bolo možné zistiť po preštudovaní jeho biochemického zloženia a vlastností. V eukaryotických bunkách sú jadrové chromozómy tvorené kondenzovanou látkou – chromatínom. Podľa analýzy obsahuje vysokomolekulárne organické látky:

Nukleové kyseliny sa priamo podieľajú na biosyntéze aminokyselín a bielkovín a zabezpečujú prenos dedičných vlastností z generácie na generáciu. DNA je obsiahnutá v jadre eukaryotickej bunky, RNA sa koncentruje v cytoplazme.

Gény

Röntgenová difrakčná analýza ukázala, že DNA tvorí dvojitú špirálu, ktorej reťazce pozostávajú z nukleotidov. Predstavujú sacharidovú deoxyribózu, fosfátovú skupinu a jednu zo štyroch dusíkatých báz:

Oblasti špirálových deoxyribonukleoproteínových reťazcov sú gény, ktoré nesú zakódované informácie o sekvencii aminokyselín v proteínoch alebo RNA. Počas rozmnožovania sa dedičné znaky prenášajú z rodičov na potomkov vo forme génových alel. Určujú fungovanie, rast a vývoj konkrétneho organizmu. Podľa mnohých výskumníkov tie časti DNA, ktoré nekódujú polypeptidy, vykonávajú regulačné funkcie. Ľudský genóm môže obsahovať až 30 tisíc génov.

Sada chromozómov

Celkový počet chromozómov a ich znaky sú charakteristickým znakom druhu. U muchy Drosophila je ich počet 8, u primátov - 48, u ľudí - 46. Tento počet je konštantný pre bunky organizmov, ktoré patria k rovnakému druhu. Pre všetky eukaryoty existuje pojem „diploidné chromozómy“. Toto je kompletná množina alebo 2n, na rozdiel od haploidných - polovičné číslo (n).

Chromozómy v jednom páre sú homológne, identické v tvare, štruktúre, umiestnení centromér a iných prvkov. Homológy majú svoje charakteristické znaky, ktoré ich odlišujú od ostatných chromozómov v sade. Farbenie základnými farbivami vám umožňuje preskúmať a študovať charakteristické črty každého páru. je prítomný v somatických - v reprodukčných (tzv. gaméty). U cicavcov a iných živých organizmov s heterogametickým samčím pohlavím sa tvoria dva typy pohlavných chromozómov: chromozóm X a chromozóm Y. Samce majú sadu XY, samice sadu XX.

Sada ľudských chromozómov

Bunky ľudského tela obsahujú 46 chromozómov. Všetky sú spojené do 23 párov, ktoré tvoria sadu. Existujú dva typy chromozómov: autozómy a pohlavné chromozómy. Prvý tvorí 22 párov – spoločné pre ženy a mužov. Čo sa od nich líši, je 23. pár – pohlavné chromozómy, ktoré sú v bunkách mužského tela nehomologické.

Genetické vlastnosti sú spojené s pohlavím. Prenášajú sa chromozómom Y a X u mužov a dvoma chromozómami X u žien. Autozómy obsahujú zvyšok informácií o dedičných znakoch. Existujú techniky, ktoré umožňujú individualizovať všetkých 23 párov. Na výkresoch sú jasne rozlíšiteľné, keď sú namaľované určitou farbou. Je pozoruhodné, že 22. chromozóm v ľudskom genóme je najmenší. Jeho DNA, keď je natiahnutá, je dlhá 1,5 cm a má 48 miliónov párov dusíkových báz. Špeciálne histónové proteíny zo zloženia chromatínu vykonávajú kompresiu, po ktorej vlákno zaberá tisíckrát menej miesta v bunkovom jadre. Pod elektrónovým mikroskopom históny v medzifázovom jadre pripomínajú guľôčky navlečené na reťazci DNA.

Genetické choroby

Existuje viac ako 3 tisíc dedičných chorôb rôznych typov spôsobených poškodením a abnormalitami v chromozómoch. Medzi ne patrí aj Downov syndróm. Dieťa s takýmto genetickým ochorením sa vyznačuje oneskorením duševného a fyzického vývoja. Pri cystickej fibróze dochádza k poruche funkcií exokrinných žliaz. Porušenie vedie k problémom s potením, sekréciou a hromadením hlienu v tele. Sťažuje fungovanie pľúc a môže viesť k uduseniu a smrti.

Porucha farebného videnia – farbosleposť – necitlivosť na určité časti farebného spektra. Hemofília vedie k oslabeniu zrážanlivosti krvi. Laktózová intolerancia bráni ľudskému telu tráviť mliečny cukor. V kanceláriách plánovaného rodičovstva sa môžete informovať o vašej predispozícii ku konkrétnemu genetickému ochoreniu. Vo veľkých zdravotníckych centrách je možné podstúpiť príslušné vyšetrenie a liečbu.

Génová terapia je smer modernej medicíny, ktorý identifikuje genetickú príčinu dedičných chorôb a odstraňuje ju. Pomocou najnovších metód sa do patologických buniek namiesto poškodených zavedú normálne gény. V tomto prípade lekári zbavujú pacienta nie symptómov, ale príčin, ktoré spôsobili ochorenie. Uskutočňuje sa len korekcia somatických buniek, zatiaľ sa na zárodočné bunky masovo neaplikujú metódy génovej terapie.

Bunky, chromozómy, delenie buniek. Telo každého dospelého človeka obsahuje viac ako sto miliónov bunky, mikroskopické štruktúry dosahujúce v priemere len stotinu milimetra. žiadne bunka nedokáže prežiť mimo tela, pokiaľ nie je špecificky kultivovaný v umelom roztoku.
Bunky tela sa líšia tvarom, veľkosťou a štruktúrou podľa funkcie, ktorú vykonávajú. Napríklad svalové bunky, ktoré sú dlhé a tenké, sa môžu sťahovať a relaxovať, čím umožňujú telu pohybovať sa. Mnohé nervové bunky sú tiež dlhé a tenké, ale sú povolané na prenos impulzov, ktoré tvoria správy nervového systému, zatiaľ čo šesťuholníkové bunky pečene sú vybavené všetkým potrebným na vykonávanie životne dôležitých chemických procesov. Červené krvinky v tvare šišky prenášajú kyslík a oxid uhličitý, zatiaľ čo sférické bunky pankreasu produkujú a opravujú hormón inzulín.

Napriek týmto variáciám sú všetky bunky v tele konštruované podľa rovnakého základného vzoru. Pozdĺž povrchu každej bunky je určitá hraničná stena alebo bunková membrána, ktorá obsahuje rôsolovitú látku - cytoplazmu. Vo vnútri je jadro bunky, kde sú obsiahnuté chromozómy. Cytoplazma, hoci obsahuje od 70 do 80 percent vody, má ďaleko od pasívnej úlohy. Medzi látkami rozpustenými vo vode prebiehajú rôzne chemické reakcie; Okrem toho cytoplazma obsahuje mnoho drobných štruktúr nazývaných organely, ktoré zohrávajú dôležitú úlohu.

Časti buniek

Cytoplazma všetkých buniek obsahuje mikroskopické orgány v tvare klobásy nazývané mitochondrie, ktoré premieňajú kyslík a živiny na energiu potrebnú pre všetky bunkové aktivity.
Tieto „energetické domy“ fungujú pomocou enzýmov – komplexných bielkovín, ktoré urýchľujú chemické reakcie v bunkách a sú najpočetnejšími prvkami vo svalových bunkách.

Lyzozómy, ďalší typ mikroskopického orgánu v cytoplazme, sú malé vaky naplnené enzýmami, ktoré umožňujú bunke spracovávať živiny. Väčšina z nich sa nachádza v pečeňových bunkách.
Látky produkované bunkou, ktoré sú potrebné pre iné časti tela, ako sú hormóny, sa najskôr hromadia a potom ukladajú v iných drobných orgánoch nazývaných Golgiho aparát (intracelulárny retikulárny aparát).
Mnoho buniek má celý systém malých rúrok, ktoré sa považujú za akúsi vnútornú „kostru“ bunky, ale všetky bunky obsahujú systém kanálov - endoplazmatické retikulum.
Pozdĺž celej sieťoviny sú drobné guľovité štruktúry nazývané ribozómy, ktoré sú zodpovedné za reguláciu tvorby základných proteínov potrebných pre všetky bunky. Proteíny sú potrebné na opravu štruktúr a (vo forme enzýmov) na chemické procesy v bunke a produkciu zložitých molekúl, ako sú hormóny.

Chromozómy

Bunkové delenie

Spolu s tým, že DNA nesie informáciu, má aj schopnosť reprodukovať sa; Bez toho by bunky nemohli duplikovať ani prenášať informácie z jednej generácie na druhú.
Proces bunkového delenia, pri ktorom sa zdvojnásobuje, sa nazýva mitóza; ide o typ delenia, ku ktorému dochádza, keď z oplodneného vajíčka vyrastie najskôr dieťa, potom dospelý a keď sa nahradia vyčerpané bunky. Keď sa bunka nedelí, chromozómy nie sú v jadre viditeľné, ale keď sa bunka začne deliť, chromozómy sa skracujú a zhrubnú a potom je vidieť, že sa delia pozdĺžne na dve časti. Tieto dvojité chromozómy sa potom od seba oddelia a presunú sa na opačné konce bunky. V poslednom štádiu sa cytoplazma rozdelí na pohlavia a okolo dvoch nových buniek sa vytvoria nové steny, z ktorých každá má normálny počet chromozómov - 46.

Každý deň zomiera obrovské množstvo buniek a sú nahradené mitózou; niektoré bunky sú aktívnejšie ako iné. Po vytvorení sa mozgové a nervové bunky nedajú nahradiť, ale pečeň, kožné a krvné bunky sa niekoľkokrát do roka úplne nahradia.
Vytvorenie buniek s polovičným počtom chromozómov na určenie dedičných charakteristík vyžaduje inú metódu delenia, nazývanú meióza. Pri tomto spôsobe bunkového delenia sa chromozómy najskôr, podobne ako pri mitóze, skrátia a zhrubnú a rozdelia sa na dva, ale potom sa chromozómy rozdelia do párov tak, že jeden od matky a jeden od otca ležia vedľa seba.

Vtedy sú chromozómy veľmi úzko prepojené a keď sa z času na čas od seba oddelia, každý nový chromozóm už obsahuje niekoľko génov od matky a niekoľko génov od otca. Potom sa dve nové bunky opäť rozdelia, takže každé vajíčko alebo spermia obsahuje 23 chromozómov, ktoré potrebujú. Táto výmena genetického materiálu prostredníctvom procesu meiózy vysvetľuje, prečo deti nie sú presne ako ich rodičia a prečo má každá osoba, okrem jednovaječných dvojčiat, jedinečnú genetickú výbavu.

Chromozóm je vláknitá štruktúra obsahujúca DNA v bunkovom jadre, ktorá nesie gény, jednotky dedičnosti, usporiadané v lineárnom poradí. Ľudia majú 22 párov pravidelných chromozómov a jeden pár pohlavných chromozómov. Okrem génov obsahujú chromozómy aj regulačné elementy a nukleotidové sekvencie. Sú v nich umiestnené proteíny viažuce DNA, ktoré riadia funkcie DNA. Je zaujímavé, že slovo "chromozóm" pochádza z gréckeho slova "chróm", čo znamená "farba". Chromozómy dostali toto meno, pretože majú tú zvláštnosť, že sú zafarbené rôznymi tónmi. Štruktúra a povaha chromozómov sa líši od organizmu k organizmu. Ľudské chromozómy boli vždy predmetom neustáleho záujmu výskumníkov pracujúcich v oblasti genetiky. Široká škála faktorov, ktoré sú determinované ľudskými chromozómami, abnormality, za ktoré sú zodpovedné, a ich komplexná povaha vždy priťahovali pozornosť mnohých vedcov.

Zaujímavé fakty o ľudských chromozómoch

Ľudské bunky obsahujú 23 párov jadrových chromozómov. Chromozómy sú tvorené molekulami DNA, ktoré obsahujú gény. Molekula chromozomálnej DNA obsahuje tri nukleotidové sekvencie potrebné na replikáciu. Keď sú chromozómy zafarbené, je zrejmá pásiková štruktúra mitotických chromozómov. Každý prúžok obsahuje početné páry nukleotidov DNA.

Ľudia sú pohlavne sa rozmnožujúci druh s diploidnými somatickými bunkami obsahujúcimi dve sady chromozómov. Jeden súbor je dedený po matke, zatiaľ čo druhý je dedený od otca. Reprodukčné bunky, na rozdiel od buniek tela, majú jednu sadu chromozómov. Prechod medzi chromozómami vedie k vytvoreniu nových chromozómov. Nové chromozómy sa nededia od žiadneho z rodičov. To vysvetľuje skutočnosť, že nie všetci prejavujeme vlastnosti, ktoré dostávame priamo od jedného z našich rodičov.

Autozomálnym chromozómom sú priradené čísla od 1 do 22 v zostupnom poradí, keď sa ich veľkosť zmenšuje. Každá osoba má dve sady 22 chromozómov, chromozóm X od matky a chromozóm X alebo Y od otca.

Abnormalita v obsahu chromozómov bunky môže u ľudí spôsobiť určité genetické poruchy. Chromozomálne abnormality u ľudí sú často zodpovedné za výskyt genetických ochorení u ich detí. Tí, ktorí majú chromozomálne abnormality, sú často iba prenášačmi choroby, zatiaľ čo u ich detí sa choroba rozvinie.

Chromozomálne aberácie (štrukturálne zmeny v chromozómoch) sú spôsobené rôznymi faktormi, a to deléciou alebo duplikáciou časti chromozómu, inverziou, čo je zmena smeru chromozómu do opačného smeru, alebo translokáciou, pri ktorej je časť chromozómu odtrhnutý a pripojený k inému chromozómu.

Ďalšia kópia chromozómu 21 je zodpovedná za veľmi dobre známu genetickú poruchu nazývanú Downov syndróm.

Trizómia 18 má za následok Edwardsov syndróm, ktorý môže spôsobiť smrť v detstve.

Delécia časti piateho chromozómu má za následok genetickú poruchu známu ako Cri-Cat syndróm. Ľudia postihnutí týmto ochorením majú často mentálnu retardáciu a ich plač v detstve pripomína plač mačky.

Poruchy spôsobené abnormalitami pohlavných chromozómov zahŕňajú Turnerov syndróm, v ktorom sú prítomné ženské sexuálne charakteristiky, ale vyznačujú sa nedostatočným rozvojom, ako aj syndróm XXX u dievčat a syndróm XXY u chlapcov, ktoré u postihnutých jedincov spôsobujú dyslexiu.

Chromozómy boli prvýkrát objavené v rastlinných bunkách. Van Benedenova monografia o oplodnených vajíčkach škrkaviek viedla k ďalšiemu výskumu. August Weissman neskôr ukázal, že zárodočná línia bola odlišná od soma a zistil, že bunkové jadrá obsahujú dedičný materiál. Tiež naznačil, že oplodnenie vedie k vytvoreniu novej kombinácie chromozómov.

Tieto objavy sa stali základnými kameňmi v oblasti genetiky. Výskumníci už nazhromaždili značné množstvo poznatkov o ľudských chromozómoch a génoch, no ešte je potrebné mnohé objaviť.

Video

Chromozómy sa nachádzajú v jadre bunky a sú hlavnými zložkami jadra.

Chemické zloženie chromozómov tvorí 50 % DNA a 50 % bielkovín.

Funkciou chromozómov je uchovávať dedičné informácie.

Chromozóm môže byť jeden (od jedného chromatidy) a dvojité (z dvoch chromatidov). Centromere(primárna konstrikcia) je spojenie dvoch chromatidov.

• Jediný chromozóm sa počas procesu zdvojenia DNA (replikácie, reduplikácie) v interfáze zmení na dvojitý.
• Dvojitý chromozóm sa po oddelení centroméry, ktorá ich spája (v anafáze mitózy a v anafáze II meiózy), zmení na dva samostatné chromozómy (chromatidy sa stanú dcérskymi chromozómami).

Sady chromozómov

Sada chromozómov môže byť:

• single (haploid, n), u ľudí 23
• dvojitý (diploidný, 2n), u ľudí 46
• trojitý (triploid, 3n)
• štvornásobný (tetraploidný, 4n) atď.

Haploidná sada je charakteristická pre gaméty (zárodočné bunky, spermie a vajíčka), ako aj pre spóry. Diploidný súbor je charakteristický pre somatické bunky (bunky tela).

• Haploidná sada sa počas oplodnenia zmení na diploidnú (dve haploidné gaméty sa spoja a vznikne diploidná zygota).
• Diploidný súbor sa pri prvom delení mení na haploidný (dochádza k nezávislej divergencii homologických chromozómov, počet chromozómov je polovičný).

Pre endosperm semien kvitnúcich rastlín je charakteristická triploidná sada chromozómov. Počas dvojitého oplodnenia sa zlúčia:

• haploidné spermie a vajíčko; získa sa diploidná zygota, z ktorej sa vytvorí embryo;
• haploidné spermie a diploidná centrálna bunka embryového vaku; získa sa triploidný endosperm.

Riešenie problémov s počtom chromozómov:
1) Musíte pochopiť kde je dané počet chromozómov:

• ak je v gaméte, potom číslo uvedené v úlohe je n
• ak v somatickej bunke, tak 2n
• ak je v endosperme, tak 3n

2) Matematika raz, vypočítajte n

• ak 2n=24, potom n=24/2=12
• ak 3n=24, potom n=24/3=8

3) Matematika dva: ak n=24, tak

• gaméta bude mať n=24
• v somatickej bunke bude 2n=2x24=48
• v endosperme bude 3n=3x24=72

Môžete sa tiež pokúsiť pochopiť

37 testov na danú tému

Vyberte si jednu, najsprávnejšiu možnosť. Dcérske chromatidy sa stanú chromozómami po
1) oddelenie centroméry, ktorá ich spája
2) zarovnanie chromozómov v ekvatoriálnej rovine bunky
3) výmena úsekov medzi homológnymi chromozómami
4) párovanie homológnych chromatidov

Odpoveď

Vyberte si jednu, najsprávnejšiu možnosť. Akú sadu chromozómov budú mať bunky po prvom meiotickom delení, ak materská bunka obsahovala 12 chromozómov?
1) 6
2) 12
3) 3
4) 24

Odpoveď

Vyberte si jednu, najsprávnejšiu možnosť. Tetraploidný organizmus produkuje gaméty
1) haploidný
2) diploidný
3) triploid
4) tetraploid

Odpoveď

Vyberte si jednu, najsprávnejšiu možnosť. Pozostáva z jednej molekuly nukleovej kyseliny kombinovanej s proteínmi
1) chloroplast
2) chromozóm
3) gén
4) mitochondrie

Odpoveď

Vyberte si jednu, najsprávnejšiu možnosť. Zásobné tkanivo (endosperm) v kvitnúcich rastlinách má súbor chromozómov
1)n
2) 2n
3) Zn
4) 4n

Odpoveď

Vyberte si jednu, najsprávnejšiu možnosť. Výsledkom je obnovenie diploidnej sady chromozómov v zygote
1) meióza
2) mitóza
3) hnojenie
4) konjugácia

Odpoveď

Všetky znaky uvedené nižšie okrem dvoch sa používajú na opis bunkovej štruktúry znázornenej na obrázku. Identifikujte dve charakteristiky, ktoré „vypadli“ zo všeobecného zoznamu, a zapíšte si čísla, pod ktorými sú uvedené.
1) mať vždy tvar písmena „X“
2) pozostávajú z DNA a proteínov
3) po rozdelení sú kompaktné a dobre viditeľné pod mikroskopom
4) duplikácia sa vyskytuje v medzifáze
5) pri delení sú v jadre

Odpoveď

SOMATIC - ENDOSPERM
1. V karyotype jablone je 34 chromozómov. Koľko chromozómov bude obsiahnutých v endospermových bunkách jej semena? Vo svojej odpovedi napíšte iba zodpovedajúce číslo.

Odpoveď

2. Diploidná sada kukurice má 20 chromozómov. Akú sadu chromozómov majú bunky endospermu kukurice? Vo svojej odpovedi zapíšte iba počet chromozómov.

Odpoveď

3. V bunkách ražného listu je 14 chromozómov. Akú sadu chromozómov má bunka endospermu raže? Vo svojej odpovedi zapíšte iba počet chromozómov.

Odpoveď

4. V bunke listu cibule je 16 chromozómov. Akú sadu chromozómov majú endospermové bunky semien cibule? Vo svojej odpovedi zapíšte iba počet chromozómov.

Odpoveď

ENDOSPERM - SOMATIC
1. Endospermová bunka čerešne obsahuje 24 chromozómov. Akú sadu chromozómov má bunka jej listu? Vo svojej odpovedi zapíšte iba počet chromozómov.

Odpoveď

2. V endospermových bunkách semena ľalie je 36 chromozómov. Akú sadu chromozómov má bunka listu ľalie? Vo svojej odpovedi zapíšte iba počet chromozómov.

Odpoveď

GAMETE - ENDOSPERM
1. Spermie kvitnúcej rastliny obsahujú 10 chromozómov. Koľko chromozómov obsahujú bunky endospermu tejto rastliny? Vo svojej odpovedi zapíšte iba počet chromozómov.

Odpoveď

2. Koľko chromozómov obsahuje endospermová bunka semena kvitnúcej rastliny, ak má spermia tejto rastliny 7 chromozómov? Do odpovede zapíšte iba zodpovedajúce číslo.

Odpoveď

ENDOSPERM - GAMETE
V bunke endospermu kukuričného semena je 30 chromozómov. Akú sadu chromozómov má kukuričné ​​vajce? Vo svojej odpovedi napíšte len počet chromozómov.

Odpoveď

GAMETE - SOMATIC (RASTLINY)
1. Sada chromozómov spermií kukurice je 10. Akú sadu chromozómov majú somatické bunky tohto organizmu? Vo svojej odpovedi zapíšte iba počet chromozómov.

Odpoveď

2. Koľko chromozómov je v bunkách listu uhorky, ak je v spermiách uhorky 7 chromozómov? Vo svojej odpovedi zapíšte len zodpovedajúce číslo.

Odpoveď

GAMETE – SOMATIC (ZVIERATÁ)
1. Vo vajci mačky domácej je 19 chromozómov, koľko chromozómov má jej mozgová bunka? Vo svojej odpovedi napíšte len počet chromozómov.

Odpoveď

2. Rybie spermie obsahuje 28 chromozómov. Akú sadu chromozómov má somatická bunka rýb? Vo svojej odpovedi zapíšte iba počet chromozómov.

Odpoveď

3. Sada chromozómov vajíčka hrachu je 7. Akú sadu chromozómov majú somatické bunky tohto organizmu? Vo svojej odpovedi zapíšte iba počet chromozómov.

Odpoveď

4. Súbor chromozómov zárodočných buniek zemiakov je 24. Akú sadu chromozómov majú somatické bunky tohto organizmu? Vo svojej odpovedi zapíšte iba počet chromozómov.

Odpoveď

5. V ježkovom vajíčku je 48 chromozómov. Akú sadu chromozómov má kožná bunka ježka? Vo svojej odpovedi zapíšte iba počet chromozómov.

Odpoveď

6. Koľko chromozómov má somatická živočíšna bunka, ak gaméty obsahujú 38 chromozómov? Do odpovede zapíšte iba zodpovedajúce číslo.

Odpoveď

SOMATIC - GAMETE (RASTLINY)
1. Somatická bunka pšenice obsahuje 28 chromozómov. Akú sadu chromozómov má jej spermia? Vo svojej odpovedi zapíšte iba počet chromozómov.

Odpoveď

2. V somatických bunkách jačmeňa je 14 chromozómov. Koľko chromozómov je v spermiách jačmeňa? Vo svojej odpovedi napíšte iba počet chromozómov.

Odpoveď

3. Koľko chromozómov má jadro spermie egreša, ak jadro listovej bunky obsahuje 16 chromozómov. Vo svojej odpovedi zapíšte len zodpovedajúce číslo.

Odpoveď

SOMATIC - GAMETE (ZVIERATÁ)
1. V somatickej bunke mačky je 38 chromozómov. Akú sadu chromozómov má vajíčko tohto organizmu? Vo svojej odpovedi zapíšte iba počet chromozómov.

Odpoveď

2. V somatickej bunke líšky je 34 chromozómov. Akú sadu chromozómov majú spermie tohto organizmu? Vo svojej odpovedi zapíšte iba počet chromozómov.

Odpoveď

3. V somatickej bunke tela ryby je 56 chromozómov. Akú sadu chromozómov má rybia spermia? Vo svojej odpovedi zapíšte iba počet chromozómov.

Odpoveď

4. V somatickej bunke vlka je 78 chromozómov. Akú sadu chromozómov majú pohlavné bunky tohto organizmu? Vo svojej odpovedi zapíšte iba počet chromozómov.

Odpoveď

SOMATIC - SOMATIC
V kmeňových bunkách jahôd je 14 chromozómov. Akú sadu chromozómov má bunka embrya jahody? Vo svojej odpovedi zapíšte iba počet chromozómov.

Odpoveď

SOMATIC - ZYGOTA
1. Diploidný súbor švábov má 48 chromozómov. Akú sadu chromozómov má švábová zygota? Vo svojej odpovedi zapíšte iba počet chromozómov.

Odpoveď

2. V jadrách buniek v črevnej sliznici stavovcov sa nachádza 20 chromozómov. Aký počet chromozómov bude mať jadro zygoty tohto zvieraťa? Vo svojej odpovedi zapíšte len zodpovedajúce číslo.

Odpoveď

3. Jadro somatickej bunky ľudského tela bežne obsahuje 46 chromozómov. Koľko chromozómov je v oplodnenom vajíčku? Vo svojej odpovedi zapíšte len zodpovedajúce číslo.

Odpoveď

ZYGOTA – SOMATICKÁ
1. Koľko chromozómov obsahuje jadro kožnej bunky, ak jadro oplodneného ľudského vajíčka obsahuje 46 chromozómov? Vo svojej odpovedi zapíšte len zodpovedajúce číslo.

Odpoveď

Hmotnosť všetkých molekúl DNA v 46 chromozómoch jednej ľudskej somatickej bunky je asi 6x10-9 mg. Aká je hmotnosť všetkých molekúl DNA v spermiách? Vo svojej odpovedi zapíšte iba zodpovedajúce číslo bez x10 -9.

Odpoveď

POČET CHROMOZÓMOV U ČLOVEKA
1. Koľko chromozómov je v ľudskej pečeňovej bunke?

Odpoveď

2. Koľko chromozómov je v ľudskej somatickej bunke na konci interfázy? Do odpovede zapíšte iba zodpovedajúce číslo.

Odpoveď

Prefíkaný
1. Určte počet chromozómov v telofáze mitózy v endospermových bunkách semena cibule, ak bunky koreňa cibule obsahujú 16 chromozómov. Vo svojej odpovedi napíšte iba počet chromozómov.

Odpoveď

2. Koľko polynukleotidových reťazcov bude obsahovať každý chromozóm na konci interfázy? Vo svojej odpovedi zapíšte iba číslo.

Odpoveď

© D.V. Pozdnyakov, 2009-2019

Chromozómy sú nukleoproteínové štruktúry, ktoré sa nachádzajú v jadre eukaryotickej bunky obsahujúcej jadro. Chromozómy sú najviditeľnejšie počas fáz bunkového cyklu, ako je mitóza a meióza. Ďalej v článku bude uvedený popis týchto štruktúr. Poďme to tiež zistiť

Všeobecné informácie

Ľudské chromozómy boli objavené v roku 1902. Odvtedy veda urobila veľký pokrok. Len pred dvadsiatimi rokmi sa však presne zistilo, koľko chromozómov má človek. Ale debata o počte génov stále neutícha. Odhadovaný rozsah v každej bunke je od dvetisíc do stotisíc párov. Napriek tomu už bola zostavená prvá mapa ľudských chromozómov. Ukazuje schematické usporiadanie génov v nich. Zdá sa nemožné presne vypočítať takú zložitú štruktúru.

Cieľová oblasť

Chromozomálne mapy rôznych organizmov sa používajú na vykonávanie genetických experimentov v laboratórnych podmienkach. Zahŕňajú napríklad muchu Drosophila, domácu myš, paradajky, kukuricu a dokonca aj E. coli. Hoci baktérie majú približne tisíc génov, lokalizácia takmer všetkých z nich bola identifikovaná. Drosophila ich má asi päťtisíc. Momentálne je nájdených približne 2 tis. Zostavenie takýchto máp je založené na početných štúdiách a experimentoch. Krížili sa jedince s rôznymi vlastnosťami a následne sa viedol záznam o tom, ako a aké vlastnosti potomstvo zdedilo. Nepochybne je neprijateľné používať takúto metódu vo vzťahu k osobe. V tomto prípade je možné vykonať iba pozorovanie.

Informácie o DNA

Koľko chromozómov má teda človek? Vedcom sa podarilo presne vypočítať ich počet. V jadre každej bunky v ľudskom tele je 46 chromozómov. Z toho je 22 párov obyčajných chromozómov. Ale sexuálna je len jedna. Keď už hovoríme o tom, koľko chromozómov má človek, treba poznamenať, že niektoré prvky sa líšia v zložení v závislosti od pohlavia. Ako sa to prejavuje? U mužov napríklad pohlavný pár obsahuje dva rôzne chromozómy – X a Y. Zároveň sa u žien skladá z dvoch rovnakých – XX. Najdôležitejšou zložkou chromozómu je kyselina deoxyribonukleová. Priemerná molekulárna dĺžka DNA v každej ľudskej bunke je približne štyri metre. Pozdĺž jeho vlákna sú všetky genetické informácie. Jeho čítaním a rozpoznávaním sú syntetizujúce mechanizmy schopné vytvárať rôzne proteíny. Sú ako organické stavebné kamene. Proteíny tvoria veľa životne dôležitých zlúčenín. Napríklad obrovské množstvo enzýmov, od ktorých závisí vývoj tela a rôzne biochemické procesy. Vyrábajú sa aj imunoglobulíny, ktoré sú schopné odolávať v boji proti mikróbom a mnohé ďalšie pre telo potrebné enzýmy.

Vlastnosti definície

Zisťovali sme, koľko má človek chromozómov. Teraz je potrebné definovať niektoré ďalšie pojmy. Gén je časť DNA, ktorá obsahuje informácie o syntéze rôznych proteínov. Vedci dokázali vypočítať počet chromozómov u ľudí vďaka skutočnosti, že prvky sa líšia vzhľadom a veľkosťou. To v skutočnosti umožnilo priradiť každej štruktúre vlastné číslo. V súčasnosti v nich ešte nebolo možné vidieť rôzne gény. Ich vzhľad by nám navyše neumožnil presne posúdiť, aké funkcie plnia. Preto jediným spôsobom, ako identifikovať gény, je pozorovať výsledok ich práce, a to: zvláštnosti fungovania tela konkrétneho človeka, jeho vzhľad a zloženie krvi.

Výskumné výzvy

Genetika je veda, ktorá sa venuje štúdiu dedičnosti a variability, vrátane analýzy dedičných chorôb. O čo ťažšia je úloha, ak vedci musia zostaviť podrobnú schému a pochopiť, ako systém funguje, bez toho, aby mohli vykonávať akékoľvek experimenty? V tomto prípade sa môžu sústrediť výlučne na prirodzený výsledok činností štruktúry. Genetici sa ocitnú v tak nejednoznačnej situácii, keď sa snažia študovať ľudský dedičný aparát. Môžu však monitorovať nielen jeden objekt, ale viacero „inštancií“ naraz. Ich úlohou je študovať chyby v mechanizme dedičnosti, ako sú poruchy genetického aparátu a dedičné choroby. Dôkladné štúdium týchto javov môže často zmierniť stav pacientov a čiastočne kompenzovať prirodzené anomálie. Teraz môžu vedci len zistiť príčinu ochorenia a určiť miesto chyby. V budúcnosti to však určite pomôže pri odstraňovaní príznakov choroby a jej úplnej eradikácii. Momentálne sa hromadí teoretický základ, aby sa v budúcnosti mohol použiť na opravu chybných záznamov v reťazcoch DNA.

Objavy uskutočnené pomocou odstraňovania

Ľudská fyziológia chradla v rovnakej nevedomosti, kým sa nenašli metódy jej štúdia, ktoré boli pre telo neškodné. Rozšíril sa spôsob používania laboratórnych zvierat, ktoré slúžili ako blízke modely ľudí. Hlavným prelomom fyziológov bolo štúdium zriedkavých chorôb. To takmer vždy viedlo k objaveniu rôznych spôsobov liečby. Niektoré zlyhania genetického aparátu viedli k vytvoreniu špeciálnych máp. Odstránenie je jedným z nich. Ide o jav, ktorý zahŕňa stratu jednotlivých úsekov chromozómov. Ich štúdiom u osoby, ktorá trpí dedičnou chorobou, možno zistiť, že jedna z nich podlieha vymazaniu. Potom nasleduje predpoklad, že stratený kúsok chromozómu obsahoval presne tú jednotku dedičnosti, ktorej absencia vyvolala nástup choroby. Delécia tiež umožňuje identifikovať gény zodpovedné za produkciu určitých enzýmov a krvných bielkovín. Niekedy sa vyskytuje jav nazývaný trizómia. Vyskytuje sa, keď je v jadre jeden z chromozómov prítomný v trojnásobnom množstve, a nie v požadovanom dvojnásobnom množstve.

Rôzne porušenia

V počiatočných štádiách formovania ľudského embrya sa v jeho tele vytvára špeciálny typ hemoglobínu. Potom zmizne. U detí trpiacich trizómiou trinásteho chromozómu je tento typ hemoglobínu zachovaný. To nám umožňuje dospieť k záveru, že gén, ktorý je zodpovedný za jeho syntézu, sa nachádza tu. Ďalšie prípady chromozomálnych abnormalít sa nazývajú translokácie. Umožňujú tiež identifikovať chybné gény. Translokácia je rozbitie kúska jedného chromozómu a jeho zaklinenie do iného, ​​niekedy aj do toho istého, no na nevhodnom mieste. Pomocou tohto javu bolo možné zistiť umiestnenie génov, ktoré sú zodpovedné za určité krvné skupiny.

Moderné metódy výskumu

Nedávno bola vytvorená nová metóda na mapovanie ľudských génov, ktorá pomohla vyplniť mnohé medzery v genetike. Vedci mali konečne možnosť uskutočniť experimenty. V roku 1960 francúzski vedci získali výsledok fúzie dvoch buniek z tkanivovej kultúry myší. Hybrid sa ukázal byť dvakrát väčší a mal počet chromozómov, ktorý bol v zdrojoch.

Odvtedy sa takéto experimenty uskutočňujú v laboratóriách po celom svete. O päť rokov neskôr sa otvorila možnosť vylepšiť metódu a spojiť myšie bunky nielen s ich vlastným druhom, ale aj so vzorkami od iných cicavcov. V roku 1967 americkí vedci zistili, že je možné takto hybridizovať myšie a ľudské bunky. Moderná veda rýchlo rozvíja medzidruhové kríženie. Teraz, na identifikáciu spojenia medzi stratou proteínu a zmiznutím iného chromozómu, je potrebné použiť počítač. Niektorí odborníci sa domnievajú, že doslova za desaťročie bude možné diagnostikovať takmer všetky dedičné choroby v ranom štádiu embryonálneho vývoja. Dovtedy bude pravdepodobne na ľudskej genetickej mape rozlúštené umiestnenie viac ako tisíc štrukturálnych a funkčných jednotiek.